Hemofili Nedir? Hemofili Hastalığı Tedavisi

Vücudumuzda herhangi bir sebeple kanama oluştuğunda trombositler, damar duvarındaki hücreler ve pıhtılaşma faktörleri bir araya gelerek pıhtılaşma sürecini başlatır ve kanamanın durmasını sağlar. Kanımız “pıhtılaşma faktörleri” olarak adlandırılan faktör 8 (VIII) ve faktör 9 (IX) proteinlerini içerir ve bu faktörler kanamaları durdurmak için çalışır. Hemofili hastalığı bu mekanizmanın bir parçası olan pıhtılaşma faktörlerinin doğuştan eksikliği sonucunda ortaya çıkar. Bu durumda kanama durmaz ve pıhtı oluşmaz.

Hemofili A, kanın pıhtılaşması için gerekli olan 8. faktör proteinini üreten genlerdeki bir bozukluk nedeniyle oluşan bir kanama bozukluğudur. Protein 8’in kanda az olması ya da hiç olmaması sebebiyle kanama riski artar.

Hemofili B ise, kanın pıhtılaşması için faktör 9 proteinini üreten genlerdeki bozukluk sonucu oluşan hemofili türüdür.

Hemofili Nedenleri Nedir?

Bir hemofili hastasında faktör 8 veya faktör 9 proteinleri düşük seviyelerde bulunur. Hemofilinin şiddeti, kandaki faktör miktarına bağlıdır. Faktör miktarı ne kadar düşükse, ciddi kanama riski de o kadar yüksektir ve sağlık sorunlarına yol açabilir.

Hemofili genetik midir sorusunun cevabı olarak, hemofilinin ebeveynlerden çocuğa genetik olarak aktarıldığı söylenebilir. Hastalık genellikle X kromozomu üzerinden taşınır, bu nedenle taşıyıcı kadınlardan erkek çocuklarına aktarılır. Nadir durumlarda kız çocukları da hemofiliden etkilenebilir. Bu nedenle hemofili hastalığı olan ailelerin bebek sahibi olmak istediklerinde genetik danışmanlık hizmetlerinden yararlanması önerilir.

Hemofili Belirtileri Nelerdir?

Kandaki faktör eksikliğinin seviyesine ve kanamanın yerine göre semptomlar farklılık gösterebilir. Kanama vücudun yüzeyinde ya da içinde (iç kanama) ortaya çıkabilir.

Hemofili belirtileri arasında:

• Küçük bir yaralanma veya cerrahi işlemler sonrasında uzun süre kanama yaşanabilir.
• Kanama nedeniyle eklemlerde şişme, ağrı ve hassasiyet oluşabilir. Bu durum tekrarlanan kanamalar sonucu eklemlerde hasar oluşmasıyla kalıcı hale gelebilir.
• Diş eti kanamaları veya diş çekimi sonrası kanamaların durmaması durumu oluşabilir.
• Bir sebep yokken deride morarmalar meydana gelebilir.
• İdrarda kan görme ve burun kanaması gibi belirtiler görülebilir.
• Hemofili kadınlarda adet kanamaları çok şiddetli olabilir.
• Yaralardaki kanamalar durduktan sonra tekrar başlayabilir. Bu durum demir eksikliği anemisine neden olabilir.

Hemofili Kan Tahlilinde Çıkar Mı?

Kanamaya eğilimli veya sık tekrarlayan kanama öyküsü olan hastalara pıhtılaşma testleri yapılır. Pıhtılaşma testleri, birincil ve ikincil testler olarak sınıflandırılır. En temel testler arasında tam kan sayımı, protrombin zamanı (PT), parsiyel tromboplastin zamanı (PTT) ve faktör düzeylerini ölçmek yer alır.

Kan testleri, kandaki pıhtılaşma faktörlerinin miktarını ölçmek için kullanılır. Bu test sonuçlarına dayanarak hemofilinin türü ve ciddiyeti belirlenebilir.  

Hemofili Tedavisi Nasıl Olur?

Hemofili tedavisi kesin olarak mümkün olmayan, yaşam boyu süren bir hastalıktır. Bu nedenle hastaların bu rahatsızlıkla nasıl yaşayacaklarını öğrenmeleri gerekir. Yaralanma ve kanamalarda doğru adımlar atarak hemofili hastalarının hayatlarını riske atmalarının önüne geçilebilir.

Ciddi kanama durumlarında kana hemofili ilaçları enjekte edilebilir. Bu enjeksiyonlar kanda suni pıhtılaştırıcı görevi görür.

Hemofili hastalarının diş çekimi veya cerrahi operasyonları en aza indirgemek için ağız ve diş sağlığına yüksek önem göstermesi gerekmektedir. Bu işlemler yapılacaksa da hastaya koruyucu önlemler uygulanır.

Hemofili hastaları için kanamaların ciddi sorunlar oluşturmasını önlemek adına ağır ve yaralanmalı sporlardan kaçınmak oldukça önemlidir. Kan sulandırıcı ilaçlar kesinlikle kullanılmamalıdır, zaten pıhtılaşması zor olan kan bu ilaçlardan sonra çok daha güç pıhtılaşacaktır.

Hemofili hastalarının düzenli olarak hekim kontrollerine gitmeleri ve gerekli aşıları aksatmamaları önemlidir.

Hemofili Ölümcül Müdür?

Hemofili ölümcül bir hastalık değildir, ancak kanama riski yüksek olduğu için hayatı tehdit edebilecek durumlar ortaya çıkabilir. Hemofili hastaları, herhangi bir yaralanma, cerrahi müdahale veya diş çekimi gibi durumlarda dikkatli olmalı ve gerektiğinde tıbbi müdahale almalıdır.

Ciddi kanama durumlarında yeni teknolojilerle üretilen dolgu maddeleri hemofili hastalarına verilebilmekte, bu sayede hastanın kanaması durdurulabilmektedir.