Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Akdeniz anemisi (talasemi) ve diğer kalıtsal kan hastalıklarının önemini vurgulamak ve toplumda farkındalık oluşturmak amacıyla, 1993 yılından bu yana 8 Mayıs "Dünya Talasemi Günü" olarak anılmaktadır.

Akdeniz anemisi, genetik geçişli bir hastalıktır ve genellikle Akdeniz bölgesinde görülür. Bu bölgeden dünyanın diğer bölgelerine yapılan göçler, hastalıkların dünya çapında yayılmasına neden olmuştur. Ülkemizde bu hastalığa sahip yaklaşık 5 bin kişi bulunmaktadır. Akdeniz anemisi taşıyıcısı ise yaklaşık 1,5 milyon civarındadır.

Akdeniz Anemisi Nedir?

Akdeniz anemisi ne demek sorusunun cevabı çokça merak edilmektedir. Kanımızdaki oksijeni taşıyan hemoglobin proteini gerekenden az üretildiğinde, kırmızı kan hücreleri işlevlerini tam olarak yerine getiremez ve hücrelerin yaşam süreleri kısalır. Bu da kanda daha az sayıda sağlıklı kırmızı kan hücresi olması anlamına gelir ve bu durum Akdeniz anemisini meydana getirir.

Talasemi kalıtsal bir bozukluğun sonucudur ve talesemi geni taşıyan ebeveynlerin bu geni doğan çocuklarına aktarmasıyla ortaya çıkar. Beta Talasemi geni beta globin zincirlerindeki bir mutasyon sonucu meydana gelir; anne ve baba beta talasemi taşıyıcısıysa çocuklarında da Akdeniz anemisi görülme riski %25’e kadar çıkar.

Akdeniz Anemisi Belirtileri Nelerdir?

Kırmızı kan hücrelerinin azalması (anemi), halsizlik, soluk cilt, sarılık, iştahsızlık, karaciğer ve dalak büyüdüğü için karnın şişmesi, kırılgan kemikler, burun kökü basıklığı, belirgin alın ve diğer yüz kemikleri ve çocuklarda gelişme geriliği Akdeniz anemisi belirtileri arasındadır. Tam kan sayımı, hemoglobin türlerinin ayrıştırılmasını sağlamak için kullanılan hemoglobin elektroforezi, genetik testler ve kemik iliği biyopsisi hastalığa tanı koymak için uygulanabilir.

Akdeniz Anemisi beş farklı grupta sınıflandırılabilir.

1. Talasemi Minima (Sessiz Taşıyıcı): Bu kişiler talasemi geni taşırlar. Semptom göstermediklerinden genellikle sessiz taşıyıcı olarak adlandırılırlar ve tarama testleri ile teşhis edilmesi zordur. Yalnızca genetik testler yoluyla kesin teşhis konulabilir.
2. Minör (Taşıyıcı): Bu gruptaki bir kişi normal bir hayat sürdürebilir ancak kandaki hemoglobin miktarı azalmıştır. Kişi genellikle semptomlar yaşamaz ancak bazı durumlarda hafif anemi belirtileri görülebilir. Genellikle tedaviye ihtiyaç duyulmaz ancak bazen demir takviyeleri önerilebilir.
3. Talasemi Intermedia (Orta-Ağır Hastalık): Bu bireylerde kandaki hemoglobin seviyesi daha düşüktür ve semptomlar daha belirgindir. Hastaların bazıları düzenli kan transfüzyonlarına ihtiyaç duyar ve diğer tıbbi müdahaleler gerekebilir.
4. Talasemi Entegre (Ara Şiddette Hastalık): Bu seviyede, talasemi intermedia ve talasemi majörün bir kombinasyonu görülür. Semptomlar, talasemi intermedia kadar şiddetli olabilir ancak talasemi majör kadar ciddi değildir. Tedaviye ihtiyaç duyulabilir ancak talasemi majörde olduğu kadar sık transfüzyon gerektirmez.
5. Talasemi Majör (Ağır Hastalık): Kandaki hemoglobin seviyesi çok düşüktür ve semptomlar çok ciddidir. Kişilerin yaşam kalitesi önemli ölçüde etkilenir ve düzenli kan transfüzyonlarına ihtiyaç duyarlar. Hastalık tedavi edilmezse hayatı tehdit edebilir.

Akdeniz Anemisi Tedavi Yöntemleri Nedir?

Akdeniz anemisi tedavisinde en önemli yöntem kan naklidir. Bu hastalara vücutta yeterli sayıda sağlıklı kırmızı kan hücresi oluşturmak için ömür boyu her 3-4 haftada bir kan desteği sağlanır. Ancak düzenli olarak kan nakli yapılan hastaların vücudunda fazla miktarda demir birikmesi oluşabileceğinden, demir birikimini önlemek veya azaltmak için ilaç tedavisi de uygulanır. Bu ilaçlar vücuttaki demir birikimini engellemeye veya demirin vücuttan atılmasını sağlamaya yardımcı olur.

Talasemi hastalarında yıllık kan tüketimi normalin 1,5 katını aşarsa dalak büyüyebilir. Dalak büyümesi çeşitli sağlık sorunlarına neden olabileceğinden ileri yaşlarda dalak operasyonla çıkartılabilir. Dalak operasyonuyla birlikte kan ihtiyacı azalır ancak bu kesin bir çözüm sağlamaz. Kan nakli tedavisi halen devam ettiği için, dalak çıkarılsa bile hastanın düzenli kan nakli ihtiyacı devam eder.

Hastalığın tamamen iyileşebilmesi için kemik iliği nakli en etkili yöntemlerden biridir. Özellikle çocukluk çağındaki ve karaciğerinde hasar oluşmamış hastalarda doku uyumlu sağlıklı bir kardeşten yapılan kemik iliği nakli başarılı sonuçlar vermektedir. Yine de kemik iliği nakli sırasında veya sonrasında çeşitli problemler ortaya çıkabilmekte veya nakil başarısızlıkla sonuçlanabilmektedir.

Gen nakli ise henüz uygulanmamaktadır ancak araştırmalar devam etmektedir. Bu yöntemde hastanın normal bir gen kopyası, değişmiş bir genin yerine yerleştirilir. Bu sayede, hastalığın temelindeki genetik bozukluk düzeltilir ve hastalık tamamen ortadan kaldırılır.

Akdeniz Anemisi Önlenebilir mi?

Hastalığın tamamen önlenmesi mümkün olmayabilir. Ancak bazı önlemler alınarak talaseminin yaygınlaşmasının ve ağır vakaların önüne geçilebilir. Bir gen hastalığı olduğundan evlenmeden ve çocuk sahibi olmadan önce talasemi taşıyıcılığı için Akdeniz anemisi testinin yaptırılması gerekir. Tarama sonucunda hem kadın hem de erkeğin talasemi taşıyıcısı olduğu durumlarda, çiftlere genetik danışmanlık hizmetleri sunulmaktadır. Bu danışmanlık hizmetleri kapsamında, çiftlere talasemi hastalığının genetik yapısı hakkında bilgi verilerek çocuk sahibi olma konusunda alternatif seçenekler sunulur.

“Akdeniz anemisi evlilik yapmaya engel mi?” sorusuna verilecek cevap, talasemi taşıyıcısı olmanın evlenmeye veya çocuk sahibi olmaya engel teşkil etmediğidir. Ancak hastalık için önlem almadan çocuk sahibi olmak ileride sağlık sorunlarına neden olabilir.